Científicos del Centro de Investigación ProS de la Universidad Politécnica de Valencia están trabajando actualmente en el desarrollo de modelos informáticos y software que permitan una mayor compresión de los mecanismos biológicos que conforman el genoma humano.

El ámbito de aplicación de más interés para ProS es el de la generación automática de informes clínicos genéticos que hagan posible la esperada revolución sanitaria que puede aportar la genómica desde la perspectiva de una asistencia completa y realmente personalizada.

Así lo ha explicado hoy a EFE el investigador principal, Óscar Pastor, quien ha señalado que "la interpretación precisa del Genoma Humano aborda una de las preguntas más fascinantes que nos hacemos los seres humanos desde el inicio de nuestras civilizaciones".

"¿Por qué somos como somos? ¿Cuáles son las reglas que dirigen nuestro comportamiento? ¿Cuáles son los modelos conceptuales de los que es representación el código genético que configura la particularidad de cada individuo, compatible con sus características genéricas de la especie?", son preguntas que se hace el investigador.

El Centro de I+D ProS aborda estos interrogantes en su proyecto de Modelado Conceptual del Genoma Humano, donde los principios de Ingeniería del Software y Sistemas de Información son aplicados de acuerdo con una estrategia basada en Desarrollo Dirigido por Modelos.

El objetivo básico es especificar el Esquema Conceptual del Genoma Humano, para que sea éste el que guíe el diseño e implementación de una base de datos en la que el enlace entre genotipo y fenotipo venga siempre dirigido por el Modelo Conceptual, y no por la acumulación incontrolada de más y más información.

El profesor Pastor ha explicado que el proyecto se estructura en la definición del esquema conceptual preciso del Genoma Humano; el diseño e implementación de la Base de Datos correspondiente a dicho Esquema Conceptual y la selección y filtrado de datos de corrección contrastada que gen a gen vayan configurando el repositorio de información correcta y completa contenida en la base de datos.

Igualmente, en los dispositivos de carga de datos a partir de las fuentes heterogéneas de datos existentes actualmente en los bancos de datos genómicos y los programas de explotación de los datos que, a partir de muestras de individuos y de la información contenida en la base de datos del genoma como consecuencia de los puntos anteriores, generen como resultado palpable los informes correspondientes que incluyan la información relevante resultante de los análisis comparativos que corresponda.